疾病监测

作者：王翔宇,沈欣然,郑晓瑛,赵艺皓,赵亚楠

关键词：罕见病, 罕见病药物, 医疗保障, 药品, 诊疗, 国际合作

目的罕见病治理是全球性公共卫生难题。 本研究旨在系统梳理中国覆盖“预防–诊疗–用药–保障”的全链条治理模式，总结其具体举措与成效，并探讨其对国际社会的参考价值。方法通过对中国近年来相关政策、法规及实践进行系统性回顾，剖析其在定义、诊疗、保障、药物及预防5个核心环节构建的综合治理模式。结果中国的治理实践形成了一套系统性应对罕见病挑战的解决方案。 为破解数据缺乏的定义困局，中国创新性地采用“目录制”明确了207种罕见病范围。 为应对地域广阔、资源不均的难题，建立了覆盖全国的诊疗协作网以提升诊疗效率。 为解决高价药的可负担性问题，构建了整合社会与商业力量的多层次医疗保障体系。 同时，实施“研发引进并重”的药物策略以平衡供需，并通过三级防控体系将干预关口前移。结论中国的“全链条、多层次”治理模式为发展中国家提供了宝贵的实践经验。 其在目录定义、协作网建设和多元保障等方面的创新，为构建符合各国国情的罕见病治理体系贡献了“中国方案”。

来源：2026年第2期

《疾病监测》期刊编辑部

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