疾病监测

作者：崔彤,赵丽娜,王思月,张洪梅,张雪梅

关键词：<i>C</i><i>7</i>, 单核苷酸多态性, 结直肠癌, 遗传易感性, 免疫细胞浸润

&nbsp; 目的 &nbsp; 探讨补体7（C7）基因遗传变异与结直肠癌易感性的关系。&nbsp; 方法 &nbsp; 利用GEPIA数据库分析基因C7在结直肠癌组织与正常组织中的表达差异；利用TIMER数据库分析C7表达及拷贝数变异与结直肠癌免疫细胞浸润的相关关系。 采用病例对照研究分析C7遗传变异对结直肠癌发病风险的影响。 使用PCR-限制性片段长度多态性分析对C7 rs1061429和rs1376178单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型。 使用非条件logistic回归计算比值比（OR）和95%置信区间（CI），分析C7 rs1061429和rs1376178遗传变异与结直肠癌易感性的关系。&nbsp; 结果 &nbsp; 与结直肠正常组织相比，C7在结直肠癌组织中的表达显著降低（P＜0.05）。 C7表达及拷贝数变异可影响结直肠癌免疫细胞浸润。 与C7 rs1061429 CC基因型携带者相比，CA基因型携带者可显著增加直肠癌发病风险（OR=1.42，95%CI：1.08～1.86）。 与C7 rs1376178 CC基因型携带者相比，CA基因型携带者的结肠癌发病风险增加（OR=1.50，95%CI：1.06～2.10），CA或AA基因型携带者有较高的直肠癌发病风险，OR（95%CI）分别为1.46（1.06～2.03）和1.57（1.09～2.28）。 结肠癌易感性的分层分析显示，与C7 rs1376178 CC基因型携带者相比，C7 rs1376178 CA基因型携带者中女性（OR=2.01，95%CI：1.18～3.43）、非吸烟者（OR=1.70，95%CI：1.14～2.54）和非饮酒者（OR=1.57，95%CI：1.06～2.33）的结肠癌发病风险增加。 直肠癌易感性的分层分析表明，与CC 基因型携带者相比，C7 rs1061429 CA基因型携带者中男性（OR=1.64，95%CI：1.17～2.31）、相对低年龄组（OR=1.58，95%CI：1.07～2.33）的直肠癌发病风险增加；与CC基因型携带者相比，C7 rs1376178 AA基因型携带者中女性的直肠癌发病风险增加（OR=1.93，95%CI：1.05～3.54），C7 rs1376178 CA或AA基因型携带者中相对低年龄组（OR=1.86或2.23）、非吸烟者（OR=1.55或1.80）、非饮酒者（OR=1.51或1.62）的直肠癌发病风险增加（P＜0.05）。&nbsp; 结论 &nbsp;C7在结直肠癌发生过程中发挥着重要作用，C7 rs1061429和rs1376178多态性可与环境因素交互作用影响结直肠癌易感性。

来源：2023年第4期

《疾病监测》期刊编辑部

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