疾病监测

作者：肖康,周伟,王园,董小平,石琦

关键词：克–雅病, 监测, 14-3-3蛋白, 朊蛋白基因, 头颅磁共振成像

  目的  了解2019年中国克–雅病（CJD）监测网络中12个省（自治区、直辖市）的发病情况、流行病学和临床特征。  方法  对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析，收集患者脑脊液及血液样品，采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白，提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应（PCR）及测序方法对朊蛋白基因（PRNP）进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。   结果  2019年共监测CJD病例520例，其中临床诊断病例190例（36.54％），疑似诊断病例8例（1.54%），遗传型病例25例（4.81%），致死性家族型失眠症5 例（0.96%），格斯特曼综合征（GSS）1例（0.19%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为63（40, 84）岁，男女性别比为0.96∶1；疑似诊断病例年龄中位数为64.5（45, 76）岁，男女性别比例为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 508份血液样品PRNP的检测结果显示，其中491份129位氨基酸为M/M纯合子，497份219位氨基酸为E/E纯合子。   结论  2019年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。

来源：2022年第2期

《疾病监测》期刊编辑部

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