疾病监测

作者：高利萍,肖康,周伟,王园,董小平,石琦

关键词：克–雅病, 监测, 14-3-3蛋白, 朊蛋白基因

  目的   了解2020年中国克–雅病（CJD）的发病情况、流行病学及临床特征。  方法  对2020年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析，并收集患者的血液及脑脊液，提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对朊蛋白基因（PRNP）129位及219位氨基酸多态性进行分析，Western Blot检测脑脊液中14-3-3蛋白。   结果   2020年共监测病例458例，其中散发型CJD临床诊断病例179例（39.08%），疑似诊断病例12例（2.62%），遗传型CJD病例18例（3.93%），吉斯特曼–施特劳斯综合征（GSS）1例（0.22%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布无聚集性。临床诊断病例年龄中位数为63.14（43，87）岁，男女性别比为 0.97∶1；疑似诊断病例年龄中位数为68.08（54，77）岁，男女性别比为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中，出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。 对439份血液样品进行PRNP检测，其中129位氨基酸为M/M 纯合子的434例，M/V杂合子的3例，V/V纯合子的2例；219位氨基酸为E/E纯合子的435 例，E/K纯合子的4例。  结论   2020年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。

来源：2022年第2期

《疾病监测》期刊编辑部

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