疾病监测

作者：肖康,周伟,王园,董小平,石琦

关键词：克–雅病, 监测, 14-3-3蛋白, <i>PRNP</i>基因, 头颅磁共振成像

&nbsp; 目的 &nbsp;了解2018年中国克–雅病监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征。&nbsp; 方法 &nbsp;对我国克–雅病监测网络获得的可疑克–雅病病例的临床及流行病学资料进行分析，收集患者脑脊液及血液样品，采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白，提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。&nbsp; 结果 &nbsp;2018年共监测克–雅病病例537例，其中散发型确诊诊断病例2例（0.37%），临床诊断病例212例（39.48%），疑似诊断病例13例（2.42%），遗传型病例16例（2.98%），致死性家族型失眠症5 例（0.93%），格斯特曼综合征2例（0.37%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为64（34～87）岁，男女性别比为1.19∶1；疑似诊断病例年龄中位数为63（39～76）岁，男女性别比为0.86∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 517份血液样品PRNP基因的检测结果显示，其中507例129位氨基酸为M/M纯合子，510例219位氨基酸为E/E纯合子。&nbsp; 结论 &nbsp;2018年我国监测到的克–雅病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。

来源：2021年第2期

《疾病监测》期刊编辑部

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